Dna e medicina predittiva: nutrigenetica e test genetici (1a parte)

a cura della dott.ssa  Celeste Santone Biologa Nutrizionista

La nutrigenetica è una scienza giovane, con questo termine si mette in relazione il singolo individuo e le sue caratteristiche genetiche nei confronti dell’alimentazione.
In poche parole la nutrigenetica studia le differenze genetiche (polimorfismi) tra individui, o popolazioni, che causano risposte diverse all'assunzione di nutrienti presenti nel cibo.
Così come il nostro viso è unico al mondo, anche il nostro metabolismo, nel senso più ampio del termine, presenta differenze rispetto ad un cinese o, in misura minore, rispetto al vicino di casa. I motivi per cui un piano alimentare ben fatto non va bene per tutti è, in parte, dovuto alle differenze genetiche interindividuali. Alcune di queste differenze possono spiegare la diversa suscettibilità a sviluppare determinate patologie, come diabete di tipo II, obesità, malattie cardiovascolari.


Vi sono alcuni test genetici relativi all’alimentazione scientificamente validati, ad oggi, il più “famoso” è quello relativo alla predisposizione nei confronti della malattia celiaca, si tratta di un test che non fa diagnosi di celiachia, ma può essere d’aiuto, ad esempio, nello studio di familiari affetti, quando non e’ possibile effettuare una biopsia intestinale oppure nei casi in cui i test sierologici sono dubbi (anticorpi anti-transglutaminasi, anticorpi anti-gliadina, anticorpi anti-endomisio).
La celiachia è una intolleranza permanente nei confronti di una proteina: il glutine che si manifesta in soggetti geneticamente predisposti. Questa è riconosciuta come malattia sociale ed è oggetto di un accordo tra stato e regioni che regola la diagnosi e il follow-up dei pazienti celiaci. Il glutine è presente in frumento, farro, kamut, orzo, segale. I sintomi della forma classica sono a carico del tratto gastrointestinale e sono: diarrea cronica, vomito, inappetenza a cui seguono segni da malassorbimento intestinale quali anemia, alterazioni della coagulazione, edemi, deficit di vitamine e oligominerali. Altri segni clinici vanno dalla dermatite erpetiforme, all'infertilità e aborti ricorrenti, alopecia, stomatiti, ecc. L’incidenza di questa intolleranza in Italia è stimata in un soggetto ogni 100 persone.

I celiaci potenzialmente sarebbero quindi 600.000, ma ne sono stati diagnosticati ad oggi poco più di 100.000.
L’unica “cura” nei confronti della celiachia, attualmente, è la dieta: ovvero l’esclusione dal regime alimentare di alcuni degli alimenti più comuni quali: pane, pasta, biscotti e pizza, e le più piccole tracce di glutine. Questo implica un forte impegno di educazione alimentare, in quanto l’assunzione di glutine, anche in piccole quantità, può provocare diverse conseguenze più o meno gravi. La dieta senza glutine, condotta con rigore, è l’unica terapia attualmente che garantisce al celiaco un perfetto stato di salute. Il test genetico nei confronti della celiachia è di secondo livello e viene effettuato nei casi in cui si vuole indagare una predisposizione della celiachia oppure escludere falsi positivi.


Altri tipi di test genetici effettuati di routine sono quello nei confronti dell’intolleranza al lattosio, predisposizione all’obesità, metabolismo della vitamina D e acido folico.
Il lattosio è lo zucchero presente nel latte, questo viene scisso nei suoi componenti, glucosio e galattosio, da un enzima: la lattasi. Nell’intolleranza al lattoso, l’enzima non viene sintetizzato a causa di una modificazione genetica oppure funziona poco anche se, in realtà gli individui “mutati” sono quelli che possiedono il gene per la digestione del lattosio. Per la diagnosi di intolleranza al lattosio viene eseguito anche un altro tipo di test, Breath test (test del respiro), che consiste nella misurazione dell’incapacità a digerire il lattosio. Questo test ha una sensibilità ed una specificità del 95%, generalmente viene eseguito al mattino, dopo un digiuno di almeno 8 ore, il paziente deve soffiare in un palloncino e subito dopo deve bere 20 g. di lattosio sciolti in un bicchiere d'acqua, da questo momento, ogni 30 minuti il paziente deve soffiare nel palloncino per altre 6 volte: il test dura in tutto 3 ore. Il test genetico al lattosio può aiutarci a prevenire i sintomi dell’intolleranza al lattosio.


Celeste Santone Biologa Nutrizionista

Artrite Reumatoide, un nesso con la Microflora Intestinale

Negli ultimi anni il crescente interesse per la microflora intestinale ha confermato il ruolo della dieta e dell’integrazione, e ha messo in evidenza gli effetti positivi e negativi prodotti rispettivamente da una condizione eubiotica o disbiotica (disbiosi intestinale).


Recenti studi hanno suggerito importanti relazioni tra l’equilibrio della flora intestinale e alcunemalattie del sistema immunitario. Potrebbero, infatti, essere proprio i batteri intestinali a regolare malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide. Lo sostiene una ricerca dell’Università dell’Illinois e della Mayo Clinic di Rochester (Minnesota) secondo la quale i batteri intestinali sono fondamentali per la regolazione del sistema immunitario. Il lavoro, pubblicato su PloS One, e rilanciato da malattierare.it, è stato realizzato con l’utilizzo di alcune sofisticate tecnologie di sequenziamento genomico, che hanno dimostrato come la microflora intestinale può essere un biomarcatore per la predisposizione all’artrite reumatoide.


L’artrite reumatoide, le cui cause non sono ancora note, colpisce quasi l’1% della popolazione mondiale. Si tratta di una patologia cronica in cui il sistema immunitario attacca i tessuti, infiamma le articolazioni, e talvolta determina complicazioni cardiache che possono anche portare al decesso. I ricercatori della Mayo Clinic di Rochester hanno raggiunto importanti progressi nella conoscenza del rapporto tra sistema immunitario e batteri intestinali, e dell’influenza che questi fattori possono avere nelle persone con predisposizioni genetiche alla malattia. Lo studio è stato effettuato su alcuni topi con gene umano HLA-DRB1 0401, forte indicatore della predisposizione all’artrite reumatoide. Grazie a un gruppo di controllo con una diversa variante del gene, gli scienziati hanno confrontato le risposte immunitarie di due gruppi a batteri diversi, valutandone l’effetto sull’artrite reumatoide. Hanno scoperto, inoltre, che i topi di sesso femminile hanno il triplo della probabilità di sviluppare la malattia.” Il prossimo passo per noi – hanno dichiarato i ricercatori – è quello di mostrare se i bug presenti nell’intestino possono essere manipolati per cambiare il corso della malattia”.


Utile un controllo della flora intestinale con DISBIOSI test su urine che rivela la concentrazione d’indolo e scatolo intestinale, frutto di un rapporto alterato tra batteri “buoni” e “cattivi”, e un controllo delle feci, la valutazione dei ceppi batterici presenti nell’intestino. Lo studio della flora batterica intestinale attraverso le feci identifica anche la predisposizione a malattie infiammatorie intestinali che possono essere causa di malattie auto immuni sistemiche.


Un’arma terapeutica per la modulazione della flora batterica intestinale è l’idrocolon terapia, che facilità la rimozione dei batteri patogeni, funghi presenti nel lume intestinale, e facilità la riflorazione dei batteri protettivi, attraverso l’introduzione di fermenti specifici e personalizzati.


A cura del Prof. Giuseppe Di Fede, Medico Chirurgo, Specialista in Nutrizione e Dietetica Clinica, Docente c/o il “Master di Nutrizione Umana” dell’Università di Pavia, Direttore Sanitario dell’Istituto di Medicina Genetica e Preventiva di Milano.

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